XXXVI CONGRESO NACIONAL DE DERMATOLOGÍA.
REUNIÓN : FORO PARA PACIENTES
LAS PORFIRIAS ESAS DESCONOCIDAS
BARCELONA 14 DE JUNIO DE2008
AGRADECIMIENTO
La Junta Directiva de la Associació Balear de Porfíria, socios y familiares queremos agradecer a la organización del XXXVI Congreso Nacional de Dermatología y al equipo de la Unidad de Porfirinas del Hospital Clínic de Barcelona de manera especial a la, Dra. Carme Herrero el habernos facilitado este Foro para pacientes.
Información
ASSOCIACIÓ BALEAR DE PORFÍRIA
1985
REUNIÓN : FORO PARA PACIENTES
LAS PORFIRIAS ESAS DESCONOCIDAS
BARCELONA 14 DE JUNIO DE2008
AGRADECIMIENTO
La Junta Directiva de la Associació Balear de Porfíria, socios y familiares queremos agradecer a la organización del XXXVI Congreso Nacional de Dermatología y al equipo de la Unidad de Porfirinas del Hospital Clínic de Barcelona de manera especial a la, Dra. Carme Herrero el habernos facilitado este Foro para pacientes.
Información
ASSOCIACIÓ BALEAR DE PORFÍRIA
1985
En Enero de 1985 después de un largo peregrinar en busca de un diagnostico una muchacha de Manacor (Mallorca) fue diagnosticada de Porfiria Variegata en la Unidad de Porfirinas del Hospital Clínic de Barcelona.
Al relacionar los médicos el parentesco familiar con otro caso diagnosticado en 1975 procedente del área del Levante de Mallorca. El mes de Mayo un equipo de la Unidad de Porfirinas encabezado por la Dra. Carme Herrero se desplazaron al Centro de Salud de Son Servera (Mallorca) para realizar un estudio familiar.
Se convocaron a más de 80 personas. Muchas de ellas no acudieron por temor a padecer una Enfermedad Rara. A los tres meses nueva convocatoria. Pudiendo esta vez empezar un estudio familiar cuyos resultados fueron presentados en el XVI Congreso Español de Dermatología celebrado en Palma de Mallorca en mayo de 1986 bajo el título: Porfiria Variegata – Revisión y Estudio Familiar
Aquel estudio iniciado ( que de ser ampliado habría contribuido a salvar vidas ) no pudo tener continuidad por las limitaciones técnicas del momento, falta de voluntad política para la investigación, y escasos recursos económicos.
CREACIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PORFIRIA Y DELEGACIÓN BALEAR
A instancia y petición de la Dra. Carme Herrero a finales de 1999 se creó la Asociación Española de Porfíria. La persona que fundó la asociación con la ayuda de sus padres como tesorero y secretaria respectivamente fue la Sra. Rosario Fernández, residente en Sevilla.
Ante la certeza de que en Baleares había afectados sin diagnosticar de distintas porfírias y además teníamos pendiente la ampliación y continuación del estudio familiar de Porfiria Variegata . En mayo de 2000 la Sra. Magdalena Ordinas fundó la Delegación Balear de la AEP.
El martes 27 de junio de 2000 tuvo lugar en el Auditòrium sa Màniga de Cala Millor, cedido por el ayuntamiento, la presentación de la delegación a los representantes de las siguientes instituciones políticas y sanitarias: Insalud, Conselleria de Sanitat del Govern Balear, Fundació Hospital de Manacor, directores médicos de los Centros de Salud de la comarca y el Alcalde y concejales del Ayuntamiento Sant Llorenç des Cardassar.
Antes del año 2000 el retraso en un diagnóstico de Porfíra era de unos 10 años; los que tenían suerte y no morían antes de conseguirlo.
A raíz de la creación de la asociación, la Dra. Herrero consiguió las ayudas para una campaña informativa y divulgativa de la enfermedad. Dirigida en principio a los servicios de urgencias de los centros hospitalarios de todo el Estado.
En la Delegación Balear tuvimos la inmensa suerte de contar desde el principio con la ayuda y colaboración del Dr. Jaume Orfila Timoner, médico internista de la Fundación Hospital de Manacor.
En junio del año 2000 la Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears declaró de máximo interés sanitario una campaña informativa y divulgativa de la enfermedad. Campaña que fue presentada en la mañana del 15 de enero de 2001 en la Fundació Hospital de Manacor juntamente con el Protocolo para el Tratamiento, Seguimiento y Diagnostico de las Porfirias en las Baleares, trabajo realizado desde la Fundación Hospital de Manacor con la implicación de la mayoría de los Servicios Clínicos y Laboratorio del hospital coordinados por el Dr. Orfila, siendo felicitados por la Federación Española de Asociaciones de Atención a las Enfermedades Raras (FEDER) por ser la primera Comunidad Autónoma de todo el Estado en la elaboración de un Protocolo para las Porfirias.
Por la tarde la campaña fue presentada en la sede de Palma de Mallorca del Colegio Oficial de Médicos de las Baleares junto con la conferencia a cargo de la Dra. Carme Herrero: Las porfírias nuevos aspectos de una vieja y desconocida enfermedad.
Audiencia con el Presidente del Govern Balear Molt Hnble. Francesc Antich , Dr. Jaume Orfila (Director científico de ABP) , Magdalena Ordinas , Carmen Reina y Gemma Bernabé ( afectadas de Porfiria Variegata, Porfiria Eritropoyética y Porfiria Aguda Intermitente respectivamente).
A partir de febrero del 2001 gracias a la colaboración del Dr. Jaume Orfila y la joven Dra. Clara Palacín que se incorporó al equipo de trabajo pudimos des de la Delegación Balear. Colaborar con la Unidad de Porfírinas del Hospital Clínic dirigidos por la Dra.Herrero para que pudieran retomar el Estudio Familiar iniciado en el año 1985.
En el mes de mayo de 2002 ya habíamos contabilizado 5 generacions descendientes directos de una familia de 8 hermanos. Afectados de una Porfíria Mixta compatible con una PV. De 256 descendientes había vivos 235 de los cuales se estudiaron a 161.
Además de los descendientes directos de la primera familia se estudiaron 10 familias colaterales. Este ingente trabajo de recopilación de datos, atender a los pacientes, y abrir historias clínicas. Fue realizado de manera altruista por el Dr.Jaume Orfila y la Dra. Clara Palacín al acabar su jornada laboral. La Fundación Hospital de Manacor nos cedió un despacho para atender a los pacientes.
Además de reiniciar el estudio familiar conjuntamente con, la Unidad de Porfirinas del Hospital Clínic. A raíz de la campaña divulgativa de la enfermedad atendimos a muchísimas personas presuntas portadoras de porfiria
confirmando nuevos casos de diferentes porfirias. Actualmente en nuestra comunidad tenemos afectados de 5 distintos tipos de porfiria. Incrementándose el número de afectados en los últimos 3 años con portadores procedentes de Marruecos y países europeos y latinoamericanos.
El estudio genético permitió conocer la mutación familiar y posibilitó por primera vez saber, desde el nacimiento, si un niño es portador.
AGRADECIMIENTO
Tenemos que agradecer a la fundadora de la Asociación Española de Porfíria, Sra. Rosario Fernández la confianza que deposito siempre en la delegación pudiendo funcionar en el ámbito balear siempre de manera autónoma.
ASSOCIACIÓ BALEAR DE PORFÍRIA
Con el traspaso de las competencias sanitarias del gobierno de Madrid al Govern Balear para poder contar con ayudas económicas para la publicación de material informativo. Nos vimos en la necesidad de crear en febrero de 2004 la: Associació Balear de Porfíria.
En Enero de 2005 obtuvimos la ayuda del Govern Balear para la publicación de un tríptico informativo sobre porfirias, listado de fármacos según su perfil de seguridad, y guía para pacientes y familiares. Dicho material lo facilitamos a la Asociación Española de Porfiria. Ya que consideramos que cualquier información sobre las porfirias tiene que repercutir a favor de todos los afectados.
Para una Enfermedad Rara de escasa incidencia. Es primordial que los portadores de la misma pueden tener una información cercana y unas personas que con su experiencia puedan facilitarles ayuda. Por eso animaríamos a que se crearan en cada comunidad autónoma asociaciones de porfiria colaborando conjuntamente en el intercambio de información y unir nuestros esfuerzos a favor de la investigación y la lucha contra la enfermedad.
Estamos dispuestos a facilitar información y compartir nuestra experiencia. Ya que además de la organización de conferencias socio sanitarias y otras actividades. Durante tres años hemos colaborado con la Universidad de las Islas Baleares para facilitar la investigación sobre un Estudio Nutricional para los afectados de porfírias.
Conferencias Centro de Salud de Sa Coma . Mallorca
Además nos interesaría firmar convenios de intercambio y ayuda con otras asociaciones ya que en la Associació Balear de Porfíria tenemos jóvenes portadores de porfíria que estudian o trabajan en otras comunidades autónomas.
La Associación Balear de Porfíria cuenta con un grupo de AYUDA MÚTUA que facilita el contacto con otros afectados y personas voluntarias no afectadas sensibilizadas con la enfermedad que colaboran con la asociación.
Joan Calafat (director del programa televisivo y diario Salut i Força), Dr. Orfila , Dra Clara Palacin ( vicepresidenta de la ABP ) , conferenciante Dr. Pericás , Magdalena Ordinas (presidenta de la ABP) y Joan Santandreu (concejal del ayuntamiento de Sant Llorenç des Cardassar – Sa Coma – Mallorca)
Para más información pueden dirigirse a :
ASSOCIACIÓ BALEAR DE PORFÍRIA
C/ Heura, nº 5 - CP 07560
SA COMA
(Sant Llorenç des Cardassar- Mallorca - Illes Balears)
Tels. 630 180871 – 971 810321
balearporfiria@hotmail .com
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA
La Porfiria Eritropoyética Congénita, conocida como enfermedad de Günther, es una porfiria, mutilante, de escasa incidencia de la que se conocen actualmente en España nueve casos, uno de ellos en nuestra comunidad balear.
Foto realizada en la sede de la actual Asociación Balear de Porfiria el 19 de Enero de 2002 en el encuentro ( propiciada por la asociación) entre Fide Mirón y Carmen Reina.
TESTIMONIO de: Carmen Reina, noviembre de 2001
Desde 1975, llevo viviendo en un mundo donde hay veces que hoy en día me sigo preguntando ¿PARA QUÉ?.
Esta vida es muy difícil, la gente te lo pone difícil. Nunca te llegas a acostumbrar con esta enfermedad, ya que cada vez va a más si no pones medios. Pero aquí estamos en este viaje de la vida, y si a mi me a tocado vivirla así, la viviré lo mejor posible. Pero de vez en cuando necesitare de la ayuda de un amigo para que sea menos complicada.
Yo siempre he sido una niña tranquila. Un poco traviesa como cualquier niño, pero muy observadora, mi vida ha sido distinta a la de cualquier niño “Sano”, he compartido más tiempo con mi soledad y eso te hace ver las cosas de otra forma.
He tenido que aguantar insultos des de muy pequeña, rechazo no solo por parte de otros niños, sino también de gente “adulta” y no me refiero solo a los jóvenes sino que también a gente mayor que se supone que tienen que dar ejemplo a sus hijos, ya que siempre excusamos a los niños porque como son “inocentes” no hay que hacerles caso a lo que dicen. Pero yo también he sido niña, y JAMÁS le he hecho daño a otra persona riéndome de ella y haciéndola sentir mal por algo que tiene que estar con ella siempre.
La gente yo creo que a veces se aburre y no encuentra cosa más divertida o más fácil que reírse de los demás, sin darse cuenta de que todos estamos condenados por algo.
En el Instituto lo pase realmente mal, había gente que no quería compartir mesa conmigo, o no quería hacer trabajos en grupo, etc… Esto perjudicaba también a mis estudios porque no me apetecía nada.
Pero al igual que en EGB siempre hay alguien más inteligente, que se acerca a ti sin ver nada más que a otra persona y te hace sentir un poco mejor. Esa gente es especial.
Hoy con mis 26 años mi mayor problema es no encontrar trabajo ya que es muy difícil en estos días en que sólo importa la estética. En algunos trabajos eso es un problema, y en otros el tema de las luces fluorescentes ya que no están dispuestos a adaptar un puesto de trabajo para mi.
Con lo fácil que sería cambiar un tubo por una bombilla normal, e incluso sabiendo que los empresarios tienen una subvención para esta adaptación.
El último trabajo que tuve fue una empresa exclusivamente para personas con minusvalía, yo estaba en una ofician ejerciendo como auxiliar de administrativo. Me tuve que dar de baja porque no quisieron adaptar mi puesto de trabajo. Hoy sigo buscando empleo ya que como cualquier persona me quiero independizar, pero cada vez que comento lo de las luces parece ser un problema aun teniendo solución.
A los 6 meses me diagnosticaron una Porfiria Eritropoyética Congénita (Enfer. De Günther).
Con el tema médico, al principio cometieron muchos errores conmigo. Primero con pocos meses de edad les dijeron a mis padres que lo que necesitaba era aire fresco y mucho sol. (siendo esto todo lo contrario) pero como no tenían ni idea de esta enfermedad supongo que tendrían que decir algo.
Incluso se atrevieron a decir que no se encariñasen mucho conmigo porque no llegaría a cumplir los 10 años de vida.
Debe ser horrible para unos padres pasar por algo así!
He tenido un largo recorrido médico, me han llegado ha decir que era la única persona con esta enfermedad, aunque yo sabía que eso era imposible. Que no se podía hacer nada. Todo eso te hace sentir impotente y a veces te rindes.
Pero ahora con la llegada de la Asociación todo tiene más sentido y se que no estoy sola ni perdida.
